Ο προεμφυτευτικός έλεγχος είναι η εξέταση που έφερε τα πάνω κάτω στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, βοηθώντας εκατομμύρια ζευγάρια όχι μόνο να αποκτήσουν παιδιά, αλλά κυρίως διασφαλίζοντας ότι αυτά θα είναι υγιή.
Ο Δρ. Θάνος Παράσχος, ειδικός σε θέματα γονιμότητας, Διευθυντής του Κέντρου Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής EmBIO, που συμμετείχε στην ομάδα που έκανε την πρώτη προεμφυτευτική γενετική διάγνωση στον κόσμο, εξηγεί ότι η σημερινή τεχνική PGD εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια από τους ειδικούς της υπογονιμότητας, σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση, επιτρέποντάς τους να ελέγξουν για γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες το έμβρυο, πριν αυτό μεταφερθεί στη μήτρα και μετά την ανάλυση να επιλέξουν μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα για μεταφορά στη μήτρα.Σε ποιες περιπτώσεις, όμως, μπορεί να φανεί αυτή η εξέταση χρήσιμη;
Το ζευγάρι έχει στο ιστορικό του μια ή περισσότερες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής
Αν το ζευγάρι έχει κάνει ήδη κάποιες προσπάθειες εξωσωματικής που έχουν αποτύχει, πιθανό γι’ αυτό να ευθύνεται η κακή ποιότητα των ωαρίων, ιδιαίτερα αν η γυναίκα είναι άνω των 35. Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι μια μέθοδος που μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής, καθώς ελέγχονται και επιλέγονται τα πιο ποιοτικά ωάρια για γονιμοποίηση, πράγμα που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες σύλληψης.
Υπάρχει ιστορικό αποβολών
Περίπου το 50% των αποβολών οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, που είναι πιο πιθανές, όταν η γυναίκα είναι άνω των 35. Περισσότερο από το 50% των εμβρύων από γυναίκες 35 με 40 χρονών παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ το ποσοστό αυτό ξεπερνά το 80%, όταν η γυναίκα έχει περάσει την ηλικία των 40. Με τον προεμφυτευτικό έλεγχο PGD μειώνεται η πιθανότητα αποβολής εξαιτίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών, επειδή επιλέγονται για εμβρυομεταφορά τα πιο ποιοτικά έμβρυα, πράγμα που δίνει τη δυνατότητα στις γυναίκες, που είναι άνω των 35 και θέλουν να συλλάβουν με δικά τους ωάρια, να αποκτήσουν το δικό τους βιολογικό και συνάμα υγιές παιδί.
Έχουν και οι δύο το «στίγμα»
Αν και οι δύο μέλλοντες γονείς έχουν το παθολογικό γονίδιο, – αυτό που αποκαλείται ως στίγμα της δρεπανοκυτταρικής ή αλλιώς μεσογειακής αναιμίας -, υπάρχει μια πιθανότητα που αγγίζει το 25% να έχει το ίδιο νόσημα και το παιδί που θα γεννηθεί. Η μέχρι πρότινος επιλογή που είχαν τα ζευγάρια ήταν μετά τη φυσιολογική σύλληψη να γίνει έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο πάσχει, και στη συνέχεια να επιλέξουν αν θα κάνουν διακοπή κύησης, μια διαδικασία αγχωτική και επώδυνη. Πλέον, με τον συνδυασμό προεμφυτευτικού ελέγχου και εξωσωματικής γονιμοποίησης επιλέγεται για εμβυομεταφορά το έμβρυο εκείνο που δεν πάσχει από τη νόσο. Επομένως, οι γονείς είναι βέβαιοι από την αρχή της κύησης ότι έχει γίνει αποφυγή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Υπάρχουν σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στην οικογένεια
Με την προεμφυτευτική μειώνεται ο κίνδυνος σύλληψης παθολογικών εμβρύων σε εκείνες τις οικογένειες όπου ο κίνδυνος σοβαρού κληρονομικού νοσήματος είναι υψηλός. Βάσει των αποτελεσμάτων του προεμφυτευτικού ελέγχου, τοποθετούνται στη μήτρα μόνο εκείνα τα έμβρυα τα οποία έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή δε φέρουν το γενετικό νόσημα της οικογένειας. Υπάρχει ένα μεγάλος αριθμός από γενετικές ασθένειες που μπορούν να διαγνωστούν με την τεχνική PGD. Eκτός από τη μεσογειακή αναιμία – που αναφέραμε πιο πάνω – περιλαμβάνονται ένας μεγάλος αριθμός γενετικών νοσημάτων, όπως η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία, φυλοσύνδετοι νόσοι (που προσβάλλουν μόνο τα αγόρια), όπως η αιμοφιλία Α, αλλά και νοσήματα που οφείλονται σε κληρονομούμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Το ζευγάρι έχει παιδί που νοσεί
Εάν ένα ζευγάρι έχει φέρει στον κόσμο παιδί με σοβαρό νόσημα, όπως π.χ. νεοπλασία ή μεσογειακή αναιμία, έχει τη δυνατότητα μέσω του προεμφυτευτικού ελέγχου να αποκτήσει ένα υγιές παιδί, που μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία του αδερφού του (π.χ. μεταμόσχευση μυελού ή βλαστοκυττάρων), καθώς μπορεί ν’ αποτελέσει ιστοσυμβατό δότη.
