Ο Δρ. Θάνος Παράσχος, ειδικός σε θέματα γονιμότητας, Διευθυντής του Κέντρου Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής EmBIO, είναι ο ειδικός που επιλέξαμε να μας εξηγήσει περισσότερα για την προεμφυτευτική διάγνωση PGD, την τεχνική που εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια από τους ειδικούς της υπογονιμότητας, αυξάνοντας τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης και προλαμβάνοντας γενετικές κληρονομικές ασθένειες.
Ο ίδιος, εξάλλου, συμμετείχε στην ομάδα που έκανε την πρώτη προεμφυτευτική γενετική διάγνωση στον κόσμο. Ορίστε, λοιπόν, τι πρέπει να ξέρουμε.
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος PGD είναι η πιο σύγχρονη εξέλιξη προεμφυτευτικής διάγνωσης που χρησιμοποιούν οι ειδικοί υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σήμερα.
Εφαρμόζεται αποκλειστικά στα ζευγάρια σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση, πριν την εγκυμοσύνη και όχι κατά τη διάρκειά της, επιτρέποντας στους ειδικούς της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής να ελέγξουν το έμβρυο, πριν μεταφερθεί στη μήτρα.
Η αρχική διαδικασία συμπεριλαμβάνει διέγερση με ορμόνες, προκειμένου να δημιουργηθούν πολλά ωάρια, που στη συνέχεια γονιμοποιούνται εξωσωματικά και πάντα με μικρογονιμοποίηση.
Κατόπιν γίνεται λήψη ενός κυττάρου από κάθε έμβρυο από εξειδικευμένο εμβρυολόγο και ακολουθεί η γενετική ανάλυση, που γίνεται από εξειδικευμένο γενετιστή. Το γενετικό υλικό από αυτά τα κύτταρα αναλύεται, επιτρέποντας την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών.
Ανάλογα με το είδος της διάγνωσης που απαιτείται, εφαρμόζεται η αντίστοιχη τεχνική PCR για γονιδιακές μεταλλάξεις ή FISH (για χρωμοσωμικές ανωμαλίες). Το έμβρυο, λοιπόν, μπορεί να ελεγχθεί για γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή και τα δύο.
Βάσει των αποτελεσμάτων αυτών, επιλέγονται και τοποθετούνται στη μήτρα μόνο εκείνα τα έμβρυα, τα οποία έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή δε φέρουν συγκεκριμένο νόσημα της οικογένειας.
Με την προεμφυτευτική διάγνωση μειώνεται ο κίνδυνος σύλληψης παθολογικών εμβρύων σε εκείνες τις οικογένειες όπου ο κίνδυνος γενετικά κληρονομούμενων ασθενειών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι υψηλός. Πολλές μελέτες δείχνουν ότι το ποσοστό των παθολογικών κυήσεων μετά από προεμφυτευτική διάγνωση μειώνεται κατά πέντε φορές.
Η εφαρμογή της τεχνικής αυτής αυξάνει την πιθανότητα επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Πιο συγκεκριμένα, μελέτες έχουν δείξει ότι η τεχνική PGD διπλασιάζει την πιθανότητα εμφύτευσης του εμβρύου στη μήτρα, εξασφαλίζοντας έτσι την επιτυχή και ασφαλή έκβαση μιας εγκυμοσύνης.
Είναι μια γρήγορη εξέταση, αφού τα αποτελέσματα από τη γενετική ανάλυση δίδονται σε περίπου 24 ώρες.
Το ποσοστό λάθους της προεμφυτευτικής διάγνωσης μετά από πολλές μελέτες φαίνεται ότι είναι στατιστικά πολύ μικρό, γύρω στο 7%.
Ο προγεννητικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της κύησης, που προκύπτει μετά από προεμφυτευτική διάγνωση, δεν πρέπει να παραλείπεται. Πραγματοποιείται κανονικά, όπως σε κάθε εγκυμοσύνη.
