Το εξαιρετικά δημοφιλές πριν από δύο χρόνια μπουγέλωμα των διασήμων με παγωμένο νερό, που στόχευε στην αύξηση της ενημέρωσης για μία σπάνια ασθένεια, απέφερε σημαντικούς καρπούς, σύμφωνα με μία νέα έρευνα.

Η «Ice Bucket Challenge» όχι μόνο έπεισε εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο να μπουγελωθούν με παγάκια, να διαβάσουν για την αμυοτροφική πλαγία σκλήρυνση και να κάνουν δωρεές για την ιατρική έρευνα γι’ αυτήν, αλλά οδήγησε και στον εντοπισμό ενός νέου, σημαντικού γονιδίου που την προκαλεί.

Η αμερικανική Εταιρεία Αμυοτροφικής Πλαγίας Σκλήρυνσης (ALS Association) χρησιμοποίησε τις δωρεές που έλαβε για να χρηματοδοτήσει το Πρόγραμμα MinE – μία διεθνή προσπάθεια αποκωδικοποίησης του γονιδιώματος τουλάχιστον 15.000 πασχόντων από τη νόσο.

Η ανάλυση του DNA τους οδήγησε στην διαπίστωση ότι το σχεδόν 3% από αυτούς φέρουν μεταλλαγές σε ένα γονίδιο που λέγεται NEK1 και επιτελεί ζωτικής σημασίας λειτουργίες στα νευρικά κύτταρα τα οποία είναι τα «θύματα» της νόσου.

Το εύρημα αυτό καθιστά το συγκεκριμένο γονίδιο μία από τις συχνότερες γενετικές αιτίες της ALS, γράφουν οι ερευνητές στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature Genetics».

Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση είναι μια προοδευτικώς εξελισσόμενη νευρολογική ασθένεια, που προσβάλλει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και στην σπονδυλική στήλη, προκαλώντας σταδιακά ατροφία και παράλυση όλων των μυών του σώματος.

Υπολογίζεται ότι στο 10% των περιπτώσεων η νόσος είναι κληρονομούμενη, επομένως οφείλεται σε γονίδια, ενώ στο υπόλοιπο 90% είναι σποραδική (ή δίχως οικογενειακό ιστορικό). Ωστόσο οι ειδικοί πίστευαν ότι και στα σποραδικά κρούσματα διαδραματίζουν άμεσο ή έμμεσο ρόλο ορισμένα γονίδια και τα νέα ευρήματα επιβεβαιώνουν αυτή την υπόνοια.

Στη νέα έρευνα συμμετείχαν περισσότεροι από 80 ερευνητές από 11 χώρες του κόσμου, οι οποίοι εξέτασαν λεπτομερώς το γενετικό υλικό 1.022 πασχόντων από κληρονομούμενη ALS και 13.000 πασχόντων από τη σποραδική μορφή της νόσου.

Μία από τις λειτουργίες του γονιδίου NEK1 είναι η διατήρηση του κυτταροσκελετού – ενός εκτεταμένου δικτύου ινιδίων που γεμίζουν το εσωτερικό των κυττάρων και δημιουργούν έναν «σκελετό» απαραίτητο για την στήριξη και την κίνησή τους (δίχως τον κυτταροσκελετό, λ.χ., τα κύτταρα δεν μπορούν να διατηρήσουν το σχήμα τους).

«Η παγκόσμια συνεργασία μεταξύ των επιστημόνων, η οποία έγινε εφικτή χάρη στις δωρεές της Ice Bucket Challenge, οδήγησε σε αυτή τη σημαντική ανακάλυψη», δήλωσε ο επιβλέπων ερευνητής δρ Τζων Λάντερς, αναπληρωτής καθηγητής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης.

«Η ανακάλυψή μας αποτελεί θαυμάσιο παράδειγμα της επιτυχίας που μπορεί να επέλθει με τις συνδυασμένες προσπάθειες τόσο πολλών ανθρώπων, αφοσιωμένων στην αναζήτηση των αιτιών μιας νόσου. Αυτού του είδους οι συλλογικές προσπάθειες αποτελούν το μέλλον της ιατρικής έρευνας».

Άλλες ονομασίες

Η αμυοτροφική πλαγία σκλήρυνση είναι γνωστή και με διάφορες άλλες ονομασίες.

Στις ΗΠΑ αποκαλείται νόσος του Λου Γκέριγκ, επειδή το 1939 ο διάσημος παίκτης του μπέιζμπολ των Γιάνκις της Νέας Υόρκης προσβλήθηκε από αυτήν και αναγκάστηκε να αποσυρθεί από το άθλημα.

Στην Γαλλία αποκαλείται νόσος του Σαρκό (maladie de Charcot), ενώ Άγγλοι και Αυστραλοί την ονομάζουν νόσο του κινητικού νευρώνα.

Ο πιο διάσημος πάσχοντας από αμυοτροφική πλαγία σκλήρυνση είναι ο φυσικός Στήβεν Χώκινγκ.

tanea